Однократное лечение изменило жизнь пациентов с потенциально смертельным заболеванием в первом испытании на людях.

Новаторская генная терапия была названа «медицинской волшебной палочкой» после того, как лечение изменило жизнь пациентов с наследственным заболеванием, вызывающим болезненные и потенциально смертельные отеки.

Пациенты, принявшие участие в первом испытании терапии на людях, испытали значительное улучшение своих симптомов, и многие смогли отказаться от длительного приема лекарств и вернуться к нормальной жизни.

Доктор Хилари Лонгхерст, главный исследователь в Te Toka Tumai, городской больнице Окленда, сказала, что однократная терапия, по-видимому, обеспечивает постоянное излечение от «очень инвалидизирующих симптомов» у ее пациентов.

Наследственный ангионевротический отек, или HAE, является редким заболеванием, которым страдает примерно один из 50 000 человек. Это вызвано генетической мутацией, которая приводит к тому, что у пациентов протекают кровеносные сосуды. Это приводит к периодическим приступам отека, которые обычно поражают губы, полость рта, горло, кишечник, руки и ноги.

Приступы случаются чаще двух раз в неделю и длятся от нескольких часов до нескольких дней. Люди могут оказаться прикованными к постели, если опухоль поражает кишечник, а ее уродующее воздействие на лицо может помешать людям выходить из дома. Наиболее серьезные обострения поражают горло и могут привести к удушью и смерти.

Джуди Нокс, медсестра из Новой Зеландии, которая также принимала участие в испытании, сказала, что терапия была «похожа на медицинскую волшебную палочку». До постановки диагноза она страдала от вздутия живота с рвотой и сильной болью, которые продолжались в течение нескольких дней. Работа у стоматолога вызвала опасную опухоль во рту, которая угрожала ей удушьем. «Это изменило мою жизнь», — сказала она.

Ранее Нокс лечила это заболевание с помощью андрогенных препаратов, но поставки не всегда были надежными. Сейчас она перестала принимать лекарства и чувствует, что у нее началась «совершенно новая жизнь».

HAE вызвана мутацией в гене ингибитора C1. Когда ген перестает работать, у людей перепроизводится белок под названием калликреин. Это приводит к накоплению другого белка, брадикинина, который отвечает за негерметичность кровеносных сосудов и отеки.

Десять пациентов приняли участие в небольшом исследовании первой фазы в Великобритании, Новой Зеландии и Нидерландах. Каждый получил инфузию «нанолипидов», разработанных с использованием Crispr, инструмента для редактирования генов, удостоенного Нобелевской премии, для проникновения в клетки печени и нокаутирования гена калликреина. Терапия останавливает перепроизводство брадикинина организмом, что приводит к драматическим последствиям для пациентов.

«Это меняет жизнь пациентов», — сказал доктор Падмалал Гуругама, консультант по клинической иммунологии и аллергологии в больнице Кембриджского университета. «У моего пациента были приступы каждые три недели, а у этого джентльмена за последние 18 месяцев не было ни одного приступа. Он не принимает никаких лекарств. Это удивительно».

Несмотря на впечатляющие результаты, ожидается, что терапия появится в продаже не скоро. Помимо того, что она доказала свою эффективность в оставшихся испытаниях, такая одноразовая генная терапия является одним из самых дорогих методов лечения в мире, и далеко не новшеством для Национальной службы здравоохранения.

Профессор Пол Морган, иммунолог из Кардиффского университета, назвал результаты замечательными. «Они демонстрируют потенциал постоянного излечения HAE с помощью однократного лечения. Конечно, сейчас необходимы более масштабные клинические испытания, охватывающие различные типы HAE в разных популяциях», — сказал он.

Согласно недавним обзорам, стоимость одноразовой генной терапии составляла от 1 млн долларов (790 000 фунтов стерлингов) до 2 млн долларов, что означает, что лечение может быть доступным только в богатых странах, добавил Морган. «Тем не менее, это исследование открывает реальную перспективу излечения некоторых пациентов с HAE».

Доктор Майкл Тарзи, старший преподаватель и почетный консультант медицинской школы Брайтона и Сассекса, был также впечатлен. «Это выдающееся применение новой технологии, которая потенциально предлагает лечебное лечение пациентам с HAE», — сказал он.

Похожие записи:

Исследование показывает, что «золотая эра» лечения рака спасла 1 миллион жизней Бессолевая диета может снизить риск проблем с сердцем почти на 20% Смертельный вирус «Фактор Х», возможно, скрывается в вечной мерзлоте Земли — и вскоре может быть выпущен на волю благодаря изменению климата, предупреждают ученые Лазер с искусственным интеллектом, считывающий сердцебиение через горло, может заменить стетоскопы Исследование предполагает, что вибрирующие таблетки могут дать людям, сидящим на диете, ощущение сытости