Ученые из Google DeepMind создали программу искусственного интеллекта, которая может предсказать, являются ли миллионы генетических мутаций безвредными или могут вызвать заболевание, в попытке ускорить исследования и диагностику редких расстройств.

Программа делает прогнозы о так называемых миссенс-мутациях, когда в коде ДНК с ошибкой написана одна буква. Такие мутации часто безвредны, но они могут нарушить работу белков и вызвать заболевания от муковисцидоза и серповидноклеточной анемии до рака и проблем с развитием мозга.

Исследователи использовали AlphaMissense для оценки всех 71 млн однобуквенных мутаций, которые могут повлиять на белки человека. Когда они установили точность программы на 90%, она предсказала, что 57% миссенс-мутаций, вероятно, безвредны, а 32%, вероятно, вредны. Было неясно, как повлияет все остальное.

Основываясь на полученных результатах, ученые выпустили бесплатный онлайн-каталог прогнозов, чтобы помочь генетикам и клиницистам, которые либо изучают, как мутации приводят к заболеваниям, либо диагностируют пациентов с редкими расстройствами.

Типичный человек имеет около 9000 миссенс-мутаций по всему своему геному. Из более чем 4 млн случаев, наблюдаемых у людей, только 2% были классифицированы как доброкачественные или патогенные. У врачей уже есть компьютерные программы для предсказания того, какие мутации могут вызвать заболевание, но поскольку прогнозы неточны, они могут предоставить только подтверждающие доказательства для постановки диагноза.

Искусственный интеллект является адаптацией программы DeepMind AlphaFold, которая предсказывает трехмерную структуру человеческих белков по их химическому составу.

AlphaMissense были предоставлены данные о ДНК людей и близкородственных приматов, чтобы узнать, какие миссенс-мутации являются распространенными и, следовательно, вероятно, доброкачественными, а какие редкими и потенциально вредными. В то же время программа ознакомилась с «языком» белков, изучив миллионы белковых последовательностей и узнав, как выглядит «здоровый» белок.

Когда обученному ИИ вводят мутацию, он генерирует оценку, отражающую, насколько рискованным кажется генетическое изменение, хотя и не может сказать, как мутация вызывает какие-либо проблемы.

«Это очень похоже на человеческий язык», — сказал Ченг. «Если мы заменим слово в английском предложении, человек, знакомый с английским языком, может сразу увидеть, изменит ли замена слова смысл предложения или нет».

Профессор Джо Марш, специалист по вычислительной биологии из Эдинбургского университета, который не принимал участия в работе, сказал, что AlphaMissense обладает «большим потенциалом».

«У нас есть проблема с вычислительными предикторами, когда все говорят, что их новый метод лучший», — сказал он. «Вы не можете по-настоящему доверять людям, но [исследователи DeepMind], похоже, действительно проделали довольно хорошую работу».

По его словам, если клинические эксперты решат, что AlphaMissense надежен, его прогнозы могут иметь больший вес при диагностике заболеваний в будущем.

Профессор Бен Ленер, старший руководитель группы по генетике человека в Институте Уэллкома Сэнгера, сказал, что прогнозы Al нуждаются в проверке другими учеными, но, похоже, они хорошо помогают определить, какие изменения ДНК вызывают заболевание, а какие нет.

«Одна из проблем, связанных с моделью DeepMind, заключается в том, что она чрезвычайно сложна», — сказал Лерер. «Модель, подобная этой, может оказаться более сложной, чем биология, которую она пытается предсказать. Унизительно осознавать, что мы, возможно, никогда не сможем понять, как на самом деле работают эти модели. Это проблема? Возможно, это не подходит для некоторых приложений, но будет ли врачам удобно принимать решения о пациентах, которые они не понимают и не могут объяснить?»

Похожие записи:

20-секундная жизнь: Генри Молисон – человек, который всё забывал Учёные рассказали, после какого возраста мозг начинает стареть Учёные планируют записывать данные в виде молекул ДНК Малышу, симптомы которого озадачивали 17 врачей в течение трех лет, наконец-то поставили диагноз редкого заболевания с помощью ChatGPT Физики установили максимальную скорость звука